先天性心脏病常影响肺部血液循环，导致肺炎，尤其是小儿肺炎，表现为呼吸费力、呛咳。若先心病未得到及时治疗，则患儿因肺炎与心衰反复发作而导致死亡。
医生根据患者的症状、体征，需要进行包括心脏听诊、触诊、叩诊、血压测量、心电图、X线、CT、MRI、超声心动图、心脏和血管造影、血清心肌标志物检查等检查，以进一步明确诊断。针对不同的心脏病类型，所选择的检查方法会有所不同。
、视诊
通过观察会发现患者出现端坐呼吸、发绀、皮肤苍白、颈静脉怒张、水肿等。二尖瓣狭窄和肺动脉高压的患者可出现两额呈紫红色。右至左分流的先天性心脏病患者可出现杵状指（趾）。感染性心内膜炎患者会出现皮肤黏膜的瘀点、Osler结节（手掌和脚掌出现一种有触痛的、隆起的、豌豆大小的红色或紫色病灶）、Janeway点（手掌和足底处直径1~4mm的无痛性出血红斑）等。
2、听诊
医生立于患者左侧，用听诊器在患者的听诊区域依次听诊。以明确心音是否存在异常变化，如额外心音、心脏杂音和心包摩擦音，是否存在心律不齐、肺部啰音、周围动脉的杂音和“枪击声”等。
3、触诊
（1）检查方法：医生用示指、中指并拢的指腹对患者的心脏、肝脏、脾脏触诊区域以及下肢进行触诊。
（2）检查结果：心前区可触及心尖搏动异常、震颤、心包摩擦感、毛细血管搏动、静脉充盈或异常搏动、脉搏的异常变化、肝颈反流征、肝脾大、下肢水肿等。
4、心脏叩诊
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